单亲源二体(UniparentalDisomy,UPD)。
单亲源二体可分为单亲同二体(isodisomy,来自同一亲体的同一染色体)和单亲源异二体(heterodisomy,分别来自同一亲体的两条同源染色体)。单亲源二体首先在伴有生长迟缓的囊性纤维变病(cysticfibrosis,CF)中被描述,病人的两个突变基因都来自杂合子母亲。在一些非缺失型的Prader-Willi综合征中见到15q11-q13区域的母源二体,父-子传递的血友病A患者的X与Y染色体皆来自其父亲。
单亲源二体(UniparentalDisomy,UPD)。
单亲源二体可分为单亲同二体(isodisomy,来自同一亲体的同一染色体)和单亲源异二体(heterodisomy,分别来自同一亲体的两条同源染色体)。单亲源二体首先在伴有生长迟缓的囊性纤维变病(cysticfibrosis,CF)中被描述,病人的两个突变基因都来自杂合子母亲。在一些非缺失型的Prader-Willi综合征中见到15q11-q13区域的母源二体,父-子传递的血友病A患者的X与Y染色体皆来自其父亲。